遗传疾病或染色体异常(遗传疾病或染色体异常)

遗传疾病或染色体异常是指由基因或染色体缺陷引起的疾病。它们可以从父母遗传给孩子，也可以是自发发生的。

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遗传疾病

遗传疾病是由基因缺陷引起的。基因是决定人体特征和功能的 DNA 片段。基因缺陷会破坏基因的功能，从而导致疾病。

遗传疾病可以分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传疾病是由显性基因引起的，意味着只需一个来自父母的缺陷基因就会导致疾病。隐性遗传疾病是由隐性基因引起的，这意味着只有当来自父母的两个基因都存在缺陷时才会导致疾病。

一些常见的遗传疾病包括：

• 囊性纤维化
• 镰状细胞病
• 苯丙酮尿症
• 亨廷顿病
• 囊性纤维化
• 血友病
• 唐氏综合征

染色体异常

染色体异常是由染色体数量或结构的改变引起的。染色体是含有基因的线状结构。染色体异常会导致基因缺失、增加或改变，从而导致疾病。

染色体异常可以分为数目异常和结构异常。

• 数目异常：染色体数量发生改变，例如多一条或少一条染色体。

• 结构异常：染色体结构发生改变，例如缺失、重复或易位。

一些常见的染色体异常包括：

• 唐氏查和遗传咨询来预防。